ホモシスチン尿症

当サイトでは、子供の病気について紹介しています。子供が病気になってしまったら
とても心配なものです。ましてや、自分の症状をうまく伝えることができない小さい子供の場合なら
親としては、余計に心配になるものです。そんな時にちょっと病気のことを知るお役に立てればと思います。
できるだけわかりやすく、検索しやすく紹介しておりますので、是非御覧ください。

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	ホモシスチン尿症アミノ酸を代謝する酵素であるメチオニンが先天的欠損している病気です。生まれた時は正常ですが、そのまま放置すると年齢とともに症状が現れてきます。知能障害や精神症状、視力低下、手足や指が長い、高身長などの骨格異常などの症状があらわれます。ホモシスチンが体内にたまり、尿中に大量に排泄されるのが特徴です。血栓症を起こすと死亡することもあります。